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유전성 암의 특징은 가족 내에 특정 암이 대물림하면서 집중적으로 발생하고, 일반인에 비해 조기에 발생한다는 것이다.
유전성 암이 발생하는 사람은 부모로부터 결함이 있는 암 관련 유전자를 물려받기 때문에 암이 발생하게 되는 것이다.
유전자에 돌연변이가 발생함으로써 암 억제 기능이 상실되고 이에 따라 세포는 암세포화된다. |
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| 대표적인 유전성 암에는 유전성 대장암, 유전성 유방암, 유전성 난소 암 등이 있다. 최근 우리나라에서
가장 흔한 위암의 경우에도 일부에서는 유전하는 것이 밝혀졌다.유전성 암이 가지는 가장 중요한 의미는 혈액을 채취해 시행하는 유전자 검사를 통해 유전성 암이 발생할 지의 여부를 미리 판정해 주는
것이 가능하다는 것이다. 가족 중 특정 암 환자가 여러 명 있는 경우 선별하여 유전자 검사를 시행함으로써 특정 암의 조기발견 및 예방에 기여하고자 한다. |
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| 암 유전자는 대부분의 경우에 성장인자, 수용체들 혹은 신호 전환 경로에 관계된 분자, 또는 유전자 발현을 조절하는 전사 인자들을 부호화한다. 이 유전자들의 과발현은 세포 주기동안 정상적으로 조정되는 주요 조절 분자들의 구조적 활성을 일으킨다. 암억제 유전자는 세포 성장을 방해하는 작용을 하고 이와 연관된 부류의 유전자들은 프로그램된 세포사를 유발함으로 작용한다. 이러한 유전자들이 결손되거나 불활성화 되었을 때 발암 과정에 관계한다. 암억제 유전자에 의한 악성 형질 전환은 망막모세포종 유전자 Rb-1 의 경우에서 처럼 열성이므로 두 대립 유전자가 변성되어야만 한다. 그러나 이 유전자들은 하나의 대립 유전자가 선천적으로 결손되거나 p53의 경우에서 발생한 것같이 비정상적인 유전자 산물이 정상 유전자를 불활성화시킴으로써 우성 유전 형태를 가지는 것처럼 보일 수 있다. |
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Protooncogene은 암유전자(oncogene)로 변화될 수 있는 세포 유전자로서 사람의 거의 모든 염색체에 분포되어 있다. Protooncogene의 구조는 exon과 intron으로 구성된 전형적인 진핵세포 유전자 (eukaryotic genome)의 형태이며, 이것들이 암을 유발시키는 어떤 요인들 (발암 물질, 스트레스
등)에 의해 활성화되어 암유전자로 변화된다.
이 protooncogene이 암유전자로 변화하는 기전은 전좌 (translocation), 삽입 (insertion), 결실
(deletion), 점 돌연변이 (point mutation) 등에 의해 일어날 수가 있다. 이와 같은 DNA 상에서의 변화가 단백질의 구조를 변화시키거나 조절 부위를 변화시킴으로써 정상세포와는 다른 성질을 같는
돌연변이 세포가 되는 것이다. 이와 같이 유전자 상의 변화로 인하여 세포의 비정상적인 성장을 일으키게 되고 이것이 암세포로 발전하게 된다.
활성화된 암유전자에 의해 생성된 단백질들은 Growth factors, Growth factor receptors, Signal
transduction proteins, Nuclear DNA-binding proteins 등이 있는데, 이들의 비정상적인 작용으로
인하여 세포의 조절능력을 상실하게 된다. |
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